img/daneshnameh_up/e/e8/fibrosis3.JPG

 

 

CF ، نوعی اختلال اتوزومی مغلوب حمل اپی‌تلیال یونی است که به علت جهشهایی در ژن تنظیم کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده است، عمدتا بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد.

بیماریزایی

CFTR ، نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده یا CAMP است که سایر کانالهای یونی را تنظیم می‌کند. CFTR، هیدراتاسیون ترشحات در داخل راههای هوایی و مجاری را از طریق دفع کلراید و مهار برداشت سدیم حفظ می‌کند. اختلال عملکرد CFTR می‌تواند بر بسیاری از اعضای مختلف تاثیر بگذارد، خصوصا اعضایی که موکوس ترشح می‌کنند مانند راههای تنفسی فوقانی و تحتانی ، پانکراس ، دستگاه صفراوی ، دستگاه تناسلی مذکر ، روده و غدد عرق ، ترشحات بی‌آب و چسبنده در ریه‌های بیماران مبتلا به CF ، جلوی کلیرانس موکوسی - مژکی را می‌گیرد.

عملکرد پپتیدهای طبیعی ضد میکروبی را مهار می‌کند و راه هوایی را مسدود می‌نماید. ظرف ماههای اول عمر ، این ترشحات و باکتری‌های جای گرفته در آنها نوعی واکنش التهابی را آغاز می‌کنند. رهاسازی سیتوکین‌های التهابی ، آنزیمهای ضد باکتریایی میزبان و آنزیمهای باکتریایی به نایژک‌ها صدمه می‌زند. چرخه‌های راجعه عفونت ، التهاب و تخریب بافتی ، مقدار بافت ریوی واجد عملکرد را کاهش می‌دهند و سرانجام موجب نارسایی تنفسی می‌شوند.